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第一百六十二章 从罕见病开始的基因治疗（第3页）

今天，一条新闻震惊了整个生物界。

被誉为生命科学‘登月计划’的人类基因组测序再次取得重大进展：国际科学团队端粒到端粒联盟（t2t）发表了第一个完整的，无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。

这是对13年发布的标准人类参考基因组序列的重大升级。《科学》杂志不但连发6篇论文报告这一成就，还将所有的基因组数据刊登了出来。

2001年，由6个国家的科学家共同参与的国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱，以及初步的分析结果，2003年又公布了人类基因组序列草图。

然而由于技术限制，当初的人类基因组计划留下了大约8%的“空白”间隙。这部分很难被测序，由高度重复，复杂的dna块组成，其中包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。

如今，经过20年的努力，新的无间隙版本被公布了，人类23对染色体上的所有基因测序彻底被攻克。

这一完整无间隙的序列将对人类基因组变异的全面了解，以及揭露某些疾病的遗传突变，做出至关重要的贡献。

人类的染色体由一条一条的基因片段组成，这些片段由c，g，a，t四个碱基进行编码，就像一个密码库，里面封存了人类这台机器的设计图纸，以及制造方法。

是的，人类真的很像一台机器，只不过是用有机化学分子组装而成的机器。

dna里面包含着完整的设计图纸信息，当需要建造一个零件的时候，就会复制一个信使（mrna），信使在细胞工厂里根据所带的信息，制造出一个个蛋白质，正是这些蛋白质，就像一个个工具一样，实现着人体的各种功能。

而蛋白质这种工具则由20种氨基酸编码组成，氨基酸就像工具的标准零件，一个个氨基酸按照dna图纸上标识的顺序，拼凑在一起，形成不同的工具，从而实现不同的功能。

比如血红蛋白，就是这样制造出来，用来在红细胞中运输氧气的特殊蛋白分子，如果血红蛋白相关的基因片段产生了突变，就有可能导致细胞无法合成正常的血红蛋白，无法正常运输氧气，导致贫血症状而死亡。

有一种镰刀状血红蛋白，就是菲洲黑人体内存在的遗传性疾病，相关基因片段上，密码子ctt突变成了cat，一个字母（碱基）之差，所生成的血红蛋白分子中，原本亲水的谷氨酸为疏水的缬氨酸所取代，使得红细胞发生扭曲呈镰刀形状，导致溶血性贫血。

这种遗传性基因突变本来是为了应对热带地区的疟疾而产生。

本意是好的，如果病人生活在疟疾多发的菲洲的话，因为镰刀形的血红蛋白会杀死入侵血液的疟原虫，从而阻止疟疾的感染和传播。

只是祖传基因也没想到菲洲黑人会跑去其他大陆了，所以这种基因突变就变得毫无意义，甚至还有致命危害。

只能说一句，造化弄人。

毕竟，人类的基因太古老了，也太多了，就像一个堆积着无数古老物件的仓库。

谁知道里面都有些什么祖传的宝贝呢，随便来一个远古基因突变，在当时可能强大而有益，但对现代人类却可能是剧毒。

所以基因的突变一直都充满了未知，就像开盲盒一样，永远不知道里面到底装着什么。

有一定可能是惊喜，更大的可能则是惊吓。

毕竟人生并不是科幻，科幻里面的每一种基因突变，对应在现实中，则是被证错的累累白骨。

每条染色体上面的基因组，都有许多无意义的重复片段，这些重复区域包括细胞分裂中一些极其关键的部分，也包括可能帮助物种适应的新基因。

过去，这些重复使得科学家无法以正确的顺序组装基因碎片，它们就像高难度的，几乎每一块都相同的拼图，而人们不知道其中哪一块该放在哪，于是在基因组图谱上留下了巨大空白。

现在的最新成果将不再有任何隐藏或未知的部分，人们终于拼出了整个拼图。

一个全新的基因宝库正在全人类面前徐徐打开。

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