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第四十九章（第6页）

接诊医生根据患儿临床表现初步诊断为“歌舞伎面谱综合征”，建议患儿完善全外显子组基因检测明确诊断。家长表示相信精准医学，配合医生诊治，基因检测结果发现患儿KMT2D基因突变，符合医生诊断。

歌舞伎综合征

Kabukisy

d

ome（KS）

一种由基因变异引起的以多种先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传性畸形综合征;患病率约为310万。患者通常具有独特的面部特征，与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。

临床分型

根据不同的致病基因，歌舞伎综合征可分为2种类型∶

这种病有哪些特征？

致病机制

歌舞伎综合征的致病基因KMT2D与KDM6A变异会影响产物的酶活性，引起组蛋白H3的修饰障碍，导致所调控的基因无法被正常激活，从而造成一系列的发育障碍与功能异常。

治疗

治疗以对症治疗和预防继发性并发症为主，如康复训练、特殊教育、抗癫痫药物治疗等，定期监测身高、体重、头围、听力、视力及内分泌系统相关指标等，注重其免疫功能，防止反复呼吸道感染。

预防措施：基因检测

虽然该病最突出特征为其面容特殊，但早期一些临床特征并不明显，仅凭临床表现诊断困难，如果能早期借助基因诊断，做到早期诊断、早期治疗，能最大程度减轻患者及其家庭的经济和精神负担，同时对其家庭进行正确的遗传咨询和指导，真正达到优生优育的目的。

遗传咨询

针对生育过患者的家庭及亲属，建议在婚、孕前筛查是否携带与患者相同的致病变异。若是，须到有资质的医疗机构接受遗传咨询。

您有想过

长得漂亮可能也会是一种病吗

事实确实如此

在这个世界上，有这样一种病

有洋娃娃般的大眼睛、浓密卷翘的睫毛

却伴随着疾病的痛苦

这就是歌舞伎面谱综合征

2021年2月，怀化市医学遗传中心收治了一名发育落后、喂养困难、伴有多种先天性畸形且具有特殊面容的患儿--“弓形眉、下眼睑外翻、鱼形嘴、小下颌…乍一看，像花旦”。

接诊医生根据患儿临床表现初步诊断为“歌舞伎面谱综合征”，建议患儿完善全外显子组基因检测明确诊断。家长表示相信精准医学，配合医生诊治，基因检测结果发现患儿KMT2D基因突变，符合医生诊断。

歌舞伎综合征

Kabukisy

d

ome（KS）

一种由基因变异引起的以多种先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传性畸形综合征;患病率约为310万。患者通常具有独特的面部特征，与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。

临床分型

根据不同的致病基因，歌舞伎综合征可分为2种类型∶

这种病有哪些特征？

致病机制

歌舞伎综合征的致病基因KMT2D与KDM6A变异会影响产物的酶活性，引起组蛋白H3的修饰障碍，导致所调控的基因无法被正常激活，从而造成一系列的发育障碍与功能异常。

治疗

治疗以对症治疗和预防继发性并发症为主，如康复训练、特殊教育、抗癫痫药物治疗等，定期监测身高、体重、头围、听力、视力及内分泌系统相关指标等，注重其免疫功能，防止反复呼吸道感染。

预防措施：基因检测

虽然该病最突出特征为其面容特殊，但早期一些临床特征并不明显，仅凭临床表现诊断困难，如果能早期借助基因诊断，做到早期诊断、早期治疗，能最大程度减轻患者及其家庭的经济和精神负担，同时对其家庭进行正确的遗传咨询和指导，真正达到优生优育的目的。

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